A anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva e
responde por cerca de 25% dos casos de anemia aplástica, com freqüência de
aproximadamente 1 caso a cada 360.000 pessoas. A doença foi diagnosticada em
pacientes recém-nascidos e até com 48 anos de idade, mas a detecção em geral
ocorre entre os 7-8 anos. Ainda não está bem claro o papel que mutações
genéticas nos genes AF desempenham sobre as malformações, a insuficiência
medular e/ou a oncogênese.
A principal causa de morte na AF é a insuficiência medular. Em
segundo e terceiro lugar vêm a leucemia e os tumores sólidos (principalmente
adenomas hepáticos e hepatomas). A sobrevida média dos pacientes é de 20 anos,
mas vem aumentando com os avanços diagnóstico-terapêuticos, podendo chegar a 30
anos nos centros mais especializados.
A insuficiência medular costuma se manifestar ainda na
infância, com petéquias, equimoses e hemorragias causadas por trombocitopenia;
palidez e adinamia decorrentes da anemia; e infecções relacionadas à
neutropenia. Mais de 90% dos pacientes desenvolvem pancitopenia causada pela
anemia aplástica que quase sempre é fatal.
Pacientes com AF podem apresentar comprometimento do
desenvolvimento pôndero-estatural ou malformações geniturinárias que resultam em
tratamentos com diversos especialistas durante a infância, mas o diagnóstico de
AF só pode ser determinado a partir de exames específicos.
Na maioria dos casos, o primeiro sinal de um problema
hematológico é o surgimento de petéquias e equimoses, com instalação subseqüente
de palidez, adinamia e infecções. Uma vez que a macrocitose em geral precede a
trombocitopenia, pacientes com malformações congênitas tipicamente associadas à
AF devem, no mínimo, realizar com hemograma com avaliação do volume corpuscular
médio. Em cerca de ¼ dos pacientes, o diagnóstico de leucemia ou de um tumor
precede o diagnóstico da AF.
Cerca de 75% dos pacientes com AF apresenta malformações, tais
como alterações pigmentares cutâneas (p.ex.: manchas tipo café com leite), baixa
estatura, alterações em polegares ou rádio, alterações gonadais, microcefalia,
alterações oftálmicas, nefropatia, baixo peso ao nascimento, retardo no
desenvolvimento e alterações na audição.
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